Концентрация аминокислот в крови

Сегодня предлагаем ознакомится со статьей на тему: концентрация аминокислот в крови с профессиональным описанием и объяснением.

Анализы > Определение содержания аминокислот в крови и в моче

Для чего определяют содержание аминокислот в моче и в крови?

Аминокислоты – это «кирпичики», из которых состоят все белки человеческого организма. Всего выделяю 20 различных аминокислот. Одни из них (12 заменимых) синтезируются в организме человека, а другие (8 незаменимых аминокислот) поступают в организм исключительно с пищей. Помимо синтеза белка некоторые аминокислоты являются предшественниками гормонов щитовидной железы, надпочечников.

Нарушения в синтезе и метаболизме аминокислот способны вызвать серьезную патологию. Все связанные с этими нарушениями болезни называют аминоацидопатиями. Самая известная из них – фенилкетонурия, при которой нарушен обмен фенилаланина и тирозина.

Кто назначает анализ на аминокислоты?

Так как большинство аминоацидопатий являются врожденной патологией, то назначить анализ может врач-педиатр. Взрослым эти анализы назначают эндокринологи, врачи общей практики. Сдать кровь и мочу на аминокислоты можно в биохимической лаборатории.

Как правильно подготовиться?

Для сдачи крови требуется только воздержание от еды: взрослым рекомендуется сдавать кровь через 6–8 часов после последнего приема пищи, детям – через 4 часа. Перед сдачей мочи на аминокислоты следует провести тщательную обработку наружных половых органов. Их моют антисептиком и высушивают. Маленьким детям мочу собирают с помощью специального мочеприемника.

Показания для исследования уровня аминокислот в крови и в моче

Эти анализы назначают для диагностики метаболических нарушений, связанных с аминокислотами. Врач может назначить определение содержания какой-либо одной или нескольких аминокислот. Комплексное определение концентрации всех аминокислот в моче и в крови назначают для оценки общего состояния пациента, а также для дифференциальной диагностики первичных и вторичных аминоацидопатий. Вторичными называются те аминоацидопатии, при которых изменение концентрации аминокислот в крови и в моче связано с нарушением функции почек.

Изучением результатов этих анализов должен заниматься врач-специалист. Известно более 70 различных заболеваний, при которых повышается содержания аминокислот в плазме и в моче.

Для фенилкетонурии характерно увеличение содержания фенилаланина. Проявляется эта патология, если не предпринимать профилактических мер, задержкой умственного развития. Содержание изолейцина, лейцина, валина и метионина увеличивается при болезни «кленового сиропа», проявляющейся уже в детском возрасте приступами судорог, нарушением дыхания. Болезнь названа так вследствие того, что моча у больного имеет типичный запах кленового сиропа.

При болезни Хартнупа в крови и моче повышается количество триптофана и еще нескольких аминокислот. Проявляется эта болезнь сыпью на коже, нарушением психики вплоть до галлюцинаций.

Клиническое значение анализа крови и мочи на аминокислоты

С помощью этих анализов можно на ранней стадии выявить аминоацидопатию и принять меры по предупреждению прогрессирования этой патологии. Например, при фенилкетонурии достаточно соблюдать определенную диету, чтобы ребенок развивался нормально, и у него отсутствовали малейшие расстройства интеллекта.

Принципиальное отличие между анализом крови и мочи на аминокислоты состоит в том, что исследование мочи используют как скрининговое. И ребенок при этом не подвергается стрессовому воздействию, связанному с забором крови. А уже при выявлении аминоацидурии (наличия аминокислот в моче) проводят тщательное исследование крови.

Исследование на фенилкетонурию является обязательным для всех новорожденных и входит в программу неонатального скрининга. Организация этого скрининга на государственном уровне позволила снизить частоту развития тяжелых форм этой патологии практически до нуля.

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

Аминокислоты (32 показателя):(ALA),(ARG),(ASP),(CIT),(GLU),(GLY),(MET),(ORN),(PHE),(TYR), (VAL),(LEU),(ILEU),(HPRO),(SER),(ASN),(AAA),(GLN),(BALA),(TAU),(HIS),(THRE),(1MHIS), (3MHIS),(GABA),(BAIBA),(AABA),(PRO),(CYST),(LYS),(CYS),(CYSA) — в крови

Биоматериал: Кровь c ЭДТА

Взятие биоматериала: 190 руб.

Срок исполнения: 4 дн

Аминокислоты – это органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. В организме человека они подразделяются на заменимые и незаменимые. Незаменимые аминокислоты — триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин. Заменимые — пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, это такие аминокислоты, метаболиты которых принимают участие в различных обменных процессах в организме. Патология ферментов на любом этапе трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, тем самым оказывать негативное влияние на гомеостаз.

Когда нарушается метаболизм аминокислот, это может быть как первичное проявляение (врожденное) так и вторичное (приобретенное). Клинические проявления этих патологических состояний являются разнообразными, но ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение позволяют предотвратить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Это исследование помогает в комплексной оценке концентрации стандартных и непротеиногенных аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.

Использовать результаты данного исследования могут для различных целей, чаще всего при диагностике наследственных и приобретенных заболеваний, которые связанны с процессом нарушением метаболизма аминокислот, дифференциальной диагностике причин нарушений азотистого обмена, проведении мониторинга диетотерапии и контроля эффективности лечения, оценке пищевого статуса и изменении в питании.

К повышению общего количества аминокислот в организме может приводить: эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе.

К снижению общей концентрации аминокислот относятся такие причины как: гиперфункция коры надпочечников, длительная лихорадка, болезнь Хартнупа, хорея Хантингтона, неадекватное питание, а именно голодание, синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминоз, нефротический синдром и ревматоидный артрит

Читайте так же:  Л карнитин вита лайф

Клинические проявления при первичных аминоацидопатиях различаются в зависимости пораженной аминокислоты.

Повышение аргинина, глутамина, проявляется дефицитом аргиназы. Увеличение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

А также увеличение цитруллина, глутамина ( цитруллинемия),цистина, изолейцина (болезнь кленового сиропа), валина, лизина ( цистинурия), орнитина, лейцина, другими словами – лейциноз).

Увеличение концентации фенилаланина приводит к фенилкетонурии, а повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии характеризуются следующими проявлениями:

Повышение глутамина – гипераммониемия. Увеличение концентрации аминокислоты аланин– лактацидоз либо, как его еще называют, молочнокислый ацидоз.

Нарушение концентрации глицина приводит к органическим ацидуриям, также патологически высокий уровень тирозина является следствием транзиторной тирозинемии у новорожденных детей.

Содержание аминокислот в организме

Содержание аминокислот в крови влияет на метаболизм. Биохимики определили величины, характеризующие гомеостаз свободных аминокислот в крови, и установили физиологическое значение их колебания. Динамическое равновесие аминокислот в крови обеспечивается распадом белков в различных органах и экзогенным поступлением с пищей, а также их катаболизмом.

Концентрация свободных эндогенных аминокислот в крови людей отражает их динамику в тканях. Она зависит от транспорта аминокислот и регулируется pH, температурой, электролитным обменом, гормональной регуляцией.

[2]

Анализ данных об аминокислотном составе тканей человека (миокарда, печени, почек, надпочечных желез, селезенки и других органов) показал, что они характеризуются определенным аминокислотным спектром.

В экспериментах установлено, что у животных при физических нагрузках снижается концентрация в плазме глутаминовой кислоты на 41%, лизина и аланина — на 24%, серина — на 19%.

У крыс после физической нагрузки в печени содержание глутамина снижается на 63%, глицина — на 20%, концентрация аспартата повышается на 60%, серина — на 75%, лизина — на 80%. В почках уменьшается количество глутамина на 24%, серина — на 23%, глицина — на 20%, глутаминовой кислоты — на 13%. В мышцах снижается концентрация глутамина на 25%, глутамата — на 50%, возрастает содержание аспартата на 100%, аланина — на 22%.

У здоровых людей при физической нагрузке повышается содержание аланина на 60—96%, лейцина, изолейцина, метионина, фенилаланина и тирозина — на 8—35%. Обнаружена тесная корреляция между повышением концентрации аланина и содержанием пирувата в крови. Аланин, образовавшийся в процессе физической нагрузки в мышцах из глюкозы, превращается в печени снова в глюкозу (глюкозо-аланиновый цикл).

Изменение содержания аминокислот в тканях при физической нагрузке может быть обусловлено нарушением гормональной регуляции и процессов гликонеогенеза в печени, мышечной ткани, тканевым ацидозом, изменением ферментной активности тканей, прежде всего, ферментов переаминирования — глутамат- и пируватаминотрансфераз. Температурные воздействия (холод, тепло) также могут влиять на аминокислотный состав тканей организма. Установлено, что холодовая нагрузка изменяет метаболизм тирозина и триптофана в организме людей. Автор связывает это с изменением активности ферментов печени — триптофаноксигеназы и тирозинаминотрансферазы. У крыс при погружении в горячую воду повышается концентрация глутамата и снижается уровень аспартата и глутамина в печени.

Данные о возрастных изменениях содержания аминокислот немногочисленны. В опытах на белых крысах установили, что фонд глутамата, глутамина и ГАМК больших полушарий крыс повышается в процессе роста за счет увеличения количества свободной и связанной форм аминокислот. Это указывает на функциональное созревание мозга и развитие его метаболической активности. Увеличение количества аминокислот в полушариях мозга и мозжечке совпадает с повышением содержания белка и анатомо-физиологическими изменениями — миелинизацией нейронов, формированием гемато-энцефалического барьера. Суммарная концентрация свободных аминокислот у крыс в различных органах подвергается неоднозначным возрастным изменениям, не наблюдается параллелизма между содержанием отдельных аминокислот в различные возрастные периоды. В головном мозге с возрастом достоверно уменьшается количество аспарагиновой кислоты, тирозина, метионина, валина,

Кроме того, отмечается тенденция к снижению уровня глутаминовой кислоты. В мышцах, наряду с уменьшением содержания лизина, аргинина, аспарагиновой кислоты, глутаминовой кислоты, серина, глицина, аланина, повышается концентрация тирозина.

О неравномерном изменении в процессе старения уровня отдельных аминокислот в тканях мозга свидетельствуют данные отдельных биохимиков. Они определяли концентрацию дикарбоновых аминокислот и ГАМК в зрительном анализаторе собак и отметили, что от 1 до 3 лет снижается содержание глутаминовой, аспарагиновой кислот, повышается уровень ГАМК. У 15-летних собак концентрация всех аминокислот в исследуемых структурах меньше, чем у трехгодичных животных. Снижение уровня дикарбоновых аминокислот, ГАМК в позднем онтогенезе авторы связывают с возрастным изменением функциональной активности исследуемых структур. У старых крыс наряду с уменьшением количества глутаминовой кислоты и ГАМК в ткани мозга, обнаружили снижение активности глутаминсинтетазы, глутаматдегидрогеназы, ГАМК-аминотрансферазы и повышение активности глутаминазы.

На уменьшение в процессе старения содержания аминного азота в сыворотке крови людей указывает многие врачи. С возрастом ослабевает транспорт аминокислот вследствие снижения синтеза транспортных белков.

Возрастные изменения аминокислотного состава тканей обусловливают необходимость рационального подхода к питанию и лечению людей пожилого возраста.

Изучалось влияние белковой недостаточности на аминокислотный состав мембран субклеточных структур печени крыс и установили уменьшение содержания аминокислот во фракциях митохондрий, микросом и лизосом. Энтеральная нагрузка аминокислотной смесью приводит к увеличению свободных аминокислот в крови человека. Через 30 мин после энтеральной нагрузки содержание метионина, лейцина, изолейцина, аргинина, лизина, глицина в крови возрастает на 96—350 %.

Потребность человека в отдельных аминокислотах неодинакова в различные периоды жизни. У детей первого года ее определяют, исходя из потребляемого количества молока.

Нарушение аминокислотного равновесия

При избытке тирозина в рационе развиваются некрозы у кроликов и собак и специфический синдром у крыс. При диспропорции между аминокислотами транспорт их в клетку нарушается, вследствие чего в ней концентрируются некоторые свободные аминокислоты, что еще больше усугубляет аминокислотный дисбаланс. Под влиянием избытка некоторых аминокислот угнетается рост вирусов, синтез белка, нуклеиновых кислот.

Читайте так же:  Чай с л карнитином

Аминокислоты

Помимо того, что аминокислоты образуют белки, входящие в состав тканей и органов человеческого организма, некоторые из них:

  • выполняют роль нейромедиаторов (биологически активные химические вещества, посредством которых осуществляется передача электрического импульса от нервной клетки) или являются их предшественниками;
  • способствуют тому, что витамины и минералы адекватно выполняют свои функции;
  • непосредственно снабжают энергией мышечную ткань;
  • участвуют в ферментативных реакциях, метаболизме многих биологических веществ, иммунных реакциях, процессах детоксикации, выполняют регуляторную функцию и многое другое.

Если человеческий организм испытывает нехватку одной из обязательных аминокислот, начинаются серьёзные проблемы – депрессия, ожирение, проблемы с пищеварением и так далее, вплоть до замедления роста. Находятся в группе риска и спортсмены, поддерживающие положительный азотный баланс в организме искусственными средствами (анаболитическими препаратами), и вегетарианцы, и худеющие при помощи диет – в силу того, что они исключают из рациона многие необходимые продукты.

Анализ аминокислот (мочи и плазмы крови) является незаменимым средством оценки достаточности и степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических заболеваний почек, печени, сердечно-сосудистой системы, дыхательных органов и т.д.

Функция основных аминокислот:

Аминокислоты (12 показателей): Аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, отношение – лейцин/изолейцин.

Аланин-нормализует метаболизм углеводов. Является составной частью таких незаменимых нутриентов как пантотеновая кислота (витамин B5) и коэнзим А (производит энергию, необходимую для любого вида мышечной деятельности). Аланин замедляет рост опухолей, в том числе раковых, за счет стимуляции иммунной системы организма. Он повышает активность и увеличивает размер вилочковой железы, которая вырабатывает Т-лимфоциты (защищают организм от опухолевых клеток, сигнализируют о начале синтазе антител). Он способствует детоксикационным процессам в печени (прежде всего обезвреживанию аммиака).

Аргинин — важный компонент обмена веществ в мышечной ткани. Он способствует поддержанию оптимального азотного баланса в организме, так как участвует в транспортировке и обезвреживании избыточного азота в организме.

Аспараги?н- амид аспарагиновой кислоты. Путем образования аспарагина из аспарагиновой кислоты в организме связывается токсический аммиак.

Аспарагиновая кислотаприсутствует в организме в составе белков и в свободном виде. Играет важную роль в обмене азотистых веществ. Участвует в образовании пиримидиновых оснований, мочевины. Биологическое действие аспарагиновой кислоты: иммуномодулирующее, повышающее физическую выносливость, нормализующее баланс возбуждения и торможения в ЦНС и др.

[1]

Цитруллин — аминокислота, не входящая в состав белков; вырабатывается печенью в качестве побочного продукта в процессе биосинтеза аргинина и превращения аммиака в мочевину. При паталогически повышенном содержании оказывает токсическое действие. Дети с врожденным недостатком одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче (вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина) плохо развиваются, кроме того, у них ярко выражена задержка умственного развития.

Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Эта аминокислота играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Глутаминовая кислота может использоваться клетками головного мозга в качестве источника энергии.

Она также обезвреживает аммиак, отнимая атомы азота в процессе образования другой аминокислоты — глутамина. Этот процесс — единственный способ обезвреживания аммиака в головном мозге.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Глицин— замедляет дегенерацию мышечной ткани, так как является источником креатина — вещества, содержащегося в мышечной ткани и используемого при синтезе ДНК и РНК.

Глицин необходим для синтеза нуклеиновых кислот, желчных кислот и заменимых аминокислот в организме. Он выполняет функцию тормозного нейромедиатора и таким образом может предотвратить эпилептические судороги.

Метионин– незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая их отложение в печени и в стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Эта аминокислота способствует пищеварению, обеспечивает детоксикационные процессы (прежде всего обезвреживание токсичных металлов), уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации, полезна при остеопорозе и химической аллергии.

Орнитин-помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Этот эффект усиливается при применении орнитина в комбинации с аргинином и карнитином. Орнитин также необходим для иммунной системы и работы печени, участвуя в детоксикационных процессах и восстановлении печеночных клеток.

Фенилаланин– это незаменимая аминокислота. В организме она может превращаться в другую аминокислоту – тирозин, которая, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Поэтому эта аминокислота влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит. Фенилаланин используют в лечении артрита, депрессии, болей при менструации, мигрени, ожирения, болезни Паркинсона.

Тирозин-является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина. Эта аминокислота участвует в регуляции настроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что, в свою очередь, приводит к депрессии. Тирозин подавляет аппетит, способствует уменьшению отложения жиров, способствует выработке мелатонина (он борется со старением и отвечает за здоровый сон) и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Тирозин также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при присоединении к тирозину атомов йода.

Валин— незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Валин необходим для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме. Относится к разветвленным аминокислотам, и это означает, что он может быть использован мышцами в качестве источника энергии. Валин часто используют для коррекции выраженных дефицитов аминокислот, возникших в результате привыкания к лекарствам. Чрезмерно высокий уровень валина может привести к таким симптомам, как парестезии (ощущение мурашек на коже), вплоть до галлюцинаций.

Читайте так же:  Передозировка витамина д симптомы

Изолейцин— одна из незаменимых аминокислот, необходимых для синтеза гемоглобина. Также стабилизирует и регулирует уровень сахара в крови и процессы энергообеспечения.

Метаболизм изолейцина происходит в мышечной ткани. Изолейцин — одна из трех разветвленных аминокислот. Изолейцин необходим при многих психических заболеваниях; дефицит этой аминокислоты приводит к возникновению симптомов, сходных с гипогликемией.

Лейцин— незаменимая аминокислота, относящаяся к трем разветвленным аминокислотам. Действуя вместе, они защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц, поэтому их прием часто рекомендуют в восстановительный период после травм и операций. Лейцин также несколько понижает уровень сахара в крови и стимулирует выделение гормона роста. Избыток лейцина может увеличить количество аммиака в организме.

Дефицит аминокислот ведет к недостаточности всех синтетических процессов в организме, особенно страдают быстрообновляющиеся системы (половая система, гуморальные системы, красный костный мозг и др.).

Наследственные нарушения, реализующиеся изменением концентраций аминокислот и ацилкарнитинов, представляют собой одну из самых многочисленных и гетерогенных групп болезней метаболизма (ФКУ, тирозинемия, гистидинемия, гиперглицинемия и многое другое). Значение точной лабораторной диагностики данных заболеваний определяется тем, что часто их различные формы имеют сходную клиническую картину, что усложняет диагностику на клиническом этапе.

Избыточное накопление (вследствие нарушения метаболизма или других причин) многих аминокислот имеет токсический эффект: гомоцистеин, цитруллин, фенилаланин, валин и др.

Концентрация аминокислот в крови

Комплексный анализ аминокислот в крови (12 аминокислот) — исследование содержания различных аминокислот в крови с целью выявления наследственных и приобретенных нарушений обмена аминокислот (аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин/изолейцин). Основные показания к применению: выявление нарушений обмена аминокислот для своевременного лечения. Клинические признаки нарушений обмена аминокислот — дети, у которых сочетаются умственная отсталость с нарушением зрения, с периодически возникающими судорогами, с различными поражениям кожи, с изменения цвета и запаха мочи.

Наследственные нарушения обмена аминокислот включены в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма (метаболические заболевания).
Белки человека, животных представляют собой полимеры 20 различных амино­кислот. Восемь не синтезируются в организме человека, поэтому их необходимо вводить с пищевыми продуктами (незаменимые аминокислоты). Другие аминокислоты могут образовываться эндогенно. Аминокисло­ты представляют собой строительные блоки в синтезе белков, ферментов, гормонов. Некоторые из них являются уникальными, например гамма-аминомасляная кислота выполняют функцию нейромедиатора. Фенил­аланин, тирозин, триптофан служат предшественниками гормонов (гормоны щитовидной железы, катехоламины), ко­ферментов, пигментов. Нарушения состава аминокислот в белке могут вызвать изменение активности ферментов, что проявляется в нарушении дальнейших биохимических реакций. В настоящее время известно более 70 врожденных нарушений синтеза и обмена аминокислот (аминоацидопатий). Эти нарушения встречаются довольно редко. Например, частота для фенилкетонурии составляет 1:10000 — 1 : 20000 новорожденных. Но суммарная частота таких метаболических нарушений в популяции значительно выше.

Нарушения обмена аминокислот у детей

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание — одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1 : 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина — фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма — фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома — поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Читайте так же:  Жиросжигатели для похудения спортпит

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев. Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии — берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, — которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА — диоксифенилаланиц. Так как ДОФА — основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа. Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа. Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз. Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении — наряду с симптоматической терапией — перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз. Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика. К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста, дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз. Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Читайте так же:  Креатин с чаем можно

Гомоцистинурия. Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение — бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.

Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

Анализ крови на аминокислоты в клинике «Доктор Рядом» дает возможность определить содержание в организме этих полезных соединений. На сегодняшний день известно более сотни аминокислот, но продукцию белка обеспечивают только 32 из них. В зависимости от возможности создания в организме аминокислоты разделяются на незаменимые и заменимые.

Основные незаменимые амино-соединения:

  • Валин;
  • Аргинин;
  • Метионин;
  • Фенилаланин;
  • Триптофан;
  • Лизин и другие.

Ключевые заменимые вещества:

  • Аланин;
  • Ацилкарнитин;
  • Цитруллин;
  • Глицин;
  • Глутамат;
  • Аспарагин и другие.

Эти кислоты нужны для многих процессов обмена в человеческом организме. При нарушении работы ферментов, участвующих в трансформации, может происходить повышение концентрации определенных аминокислот. Это негативно сказывается на работе различных органов и систем. Патология аминокислотного метаболизма может иметь наследственный или приобретенный характер.

Врожденные дефекты наследуются по типу и обычно возникают в раннем детстве. Эта группа заболеваний обусловлена недостатком транспортных белковых молекул и ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот. Они могут проявляться различными симптомами, начиная от незначительного недомогания и заканчивая тяжелыми нарушениями общего состояния, рвотой, комой, задержкой физического и интеллектуального развития, остеопорозом и остеомаляцией.

При многих заболеваниях внутренних органов наблюдаются приобретенные или вторичные нарушения метаболизма.

К патологическим состояниям, сопровождающимся нарушением аминокислотного метаболизма, относятся болезни пищеварительной системы (болезнь Крона, язвенный колит), мочевыводящей системы (синдром Фанкони), злокачественные новообразования и так далее.

Профилактика и эффективное лечение этих болезней позволяет замедлить их прогрессирование и добиться нормализации обмена веществ.

Для диагностики этих патологических процессов врачи клиники «Доктор Рядом» назначаются анализ крови на 32 показателя. Эта диагностическая процедура дает возможность провести комплексную оценку содержания в крови этих веществ и их производных, а также определить состояние аминокислотного обмена в организме. Цена анализа крови на аминокислоты вы сможете уточнить на официальном сайте компании.

Подготовка к анализу

Чтобы получить достоверные результаты исследования, необходимо придерживаться определенных правил подготовки. В течение суток до сдачи крови для анализа следует отказаться от употребления алкогольных напитков.

На протяжении 8 часов до взятия биологического материала пациенту необходимо отказаться от приема пищи. В этот период разрешается только пить очищенную воду без газа.

По согласованию с врачом за сутки до сдачи крови следует отменить лекарственные препараты, если это возможно. В течение получаса до исследования пациенту рекомендуется воздержаться от курения и стараться не допускать психоэмоциональных и физических перегрузок.

Показание к проведению исследованию

Врачи клиники «Доктор Рядом» советуют сдать анализ на аминокислоты в следующих ситуациях:

  • Подозрение на врожденные и приобретенные нарушения обмена аминокислот;
  • Дифференциальная диагностика патологии обмена азотистых оснований и их выведения (при увеличении уровня аммиака в организме);
  • Контроль за эффективностью диетотерапии и лечебных мероприятий;
  • Комплексная оценка пищевого статуса и коррекция рациона питания;
  • Диагностика тяжелых врожденных нарушений обмена аминокислот в детском возрасте при наличии рвоты, метаболического ацидоза, замедления умственного развития и других характерных признаков;
  • Скрининг у лиц с отягощенным анамнезом (врожденные нарушения аминокислотного обмена у родственников).
  • Обследование людей, занимающихся профессиональным спортом (тяжелоатлетов, бодибилдеров), особенно принимающих протеиновые препараты.
  • Оценка обмена аминокислот у вегетарианцев.

Как проходит исследование

Интерпретация результатов анализа на аминокислоты

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Расшифровка анализа занимает один рабочий день. После этого пациент получает заключение о результатах анализа, с которым он идет к своему доктору. При интерпретации результатов учитывается возраст пациентов, особенности рациона питания, наличие симптомов заболеваний и других лабораторных данных.

Повышение суммарного уровня amino-кислот в сыворотке крови отмечается в следующих ситуациях:

  • Снижение толерантности к фруктозе;
  • Кетоацидотическое состояние при сахарном диабете;
  • Хроническая дисфункция почек;
  • Эклампсия беременных;
  • Синдром Рейе.

Уменьшение общего содержания аминокислот в организме отмечается при таких патологических состояниях:

  • Увеличение продукции гормонов коркового слоя надпочечников;
  • Выраженное повышение температуры;
  • Болезнь Хартнупа;
  • Хорея Хантингтона;
  • Недостаточность питания;
  • Мальабсорбция (синдром нарушения всасывания) при тяжелых заболеваниях пищеварительной системы;
  • Гиповитаминоз;
  • Нефротический синдром при патологии почек;
  • Ревматоидный артрит.

Сдать анализ крови на содержание аминокислот вы сможете в Московских лабораториях клиники «Доктор Рядом». Стоимость анализа крови вы сможете узнать на нашем сайте.

[3]

Источники


  1. Уфимцев, П.Я. Метод краевых волн в физической теории дифракции / П.Я. Уфимцев. — М.: [не указано], 2001. — 85 c.

  2. Фохтин, В.Г. Биомеханическая гимнастика для мышц позвоночника и суставов / В.Г. Фохтин. — М.: Эксмо, 2012. — 224 c.

  3. Розанов, В. В. В. В. Розанов. Сочинения. В 12 томах. Том 2. Юдаизм. Сахарна / В.В. Розанов. — М.: Республика, 2011. — 624 c.
  4. Красичкова, А. Г. 500 рецептов здорового питания / А.Г. Красичкова. — М.: Вече, 2005. — 416 c.
  5. Кругляк, Лев Алкоголизм — радость, или Тяжелая болезнь? «Генеральная уборка» для тела. Здоровое питание vs Диета (комплект из 3 книг) / Лев Кругляк , Рудигер Дальке. — М.: ИГ «Весь», 2014. — 848 c.
Концентрация аминокислот в крови
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here